Prenatalni testovi

“Da li je moja beba zdrava?” Ovo pitanje postavlja skoro svaka žena tokom trudnoće. Kao i mnoge trudnice, želite uverenje o zdravlju vašeg nerođenog deteta. Ovde nastupaju prenatalni testovi kao jedini vid ispitivanja zdravlja ploda. Mnoga stanja, ali ne i sva, koja mogu uticati na zdravlje vaše bebe mogu se otkriti tokom trudnoće, često dovoljno rano da bi vaša beba dobila posebnu negu koja joj je potrebna da bi se zdravo razvijala.

Navešćemo vam koje prenatalne analize postoje.

hCG: Humani horionski gonadotropin je hormon kojeg stvara placenta odmah nakon začeća. Prisutan je u krvi i urinu i tako potvrđuje trudnoću kućnim testom. Previše visok nivo ovog hormona ukazuje na višestruku trudnoću (blizanci, trojke ili četvorke). Takođe je i deo drugih prenatalnih testova koji se rade da bi se ustanovile urođene mane. Ti testovi su free beta hCG i PAPP-a test. Visok nivo hCG- a, a nizak nivo PAPP-a u krvi majke može ukazivati na rizik od Daun sindroma kod bebe i zbog toga se preporučuje amniocinteza radi daljeg ispitivanja.

Alfafetoprotein ili tripl skrinig test: Tripl ili kvadriplat test je dodatno biohemijsko ispitivanje iz krvi majke u cilju dodatnog genetskog skriniranja i skriniga defekta neuralne cevi (Spina bifida).  Nizak nivo AFP-a i estriola, naročito u kombinaciji povišenim nivoom hCG-a i inhibina, može ukazivati na veći rizik da se beba rodi sa Daun sindromom.

Ultrazvuk: Skoro sve žene će imati barem jedan ultrazvučni pregled tokom trudnoće. Ovi testovi koriste zvučne talase da bi napravili sliku bebe, samim tim su i potpuno bezbedni. Tokom ultrazvuka lekar može uočiti abnormalnosti ploda. Na primer, može uočiti da li se bebin kičmeni stub razvija normalno. A i bebin pol se može videti pomoću ultrazvuka. Prvi specijalistički detaljan ultrazvuk se radi između 11. i 14. nedelje radi genetskog skrininga, drugi specijalistički detaljan ultrazvuk između 22. i 24. gestacijske nedelje u cilju konačne analize svih organskih sistema, potvrde uredne morfologije i isključivanja fetalnih anomalija uz dodatni skrining nove ultrazvučne parametre tzv. soft markeri u cilju konačnog genetskog skrininga. Kasnije se rade još u 28., 32. i 36. gestacijskoj nedelji kontrole rasta fetusa biometrijom, kontrola količine plodove vode, pupčanika, položaja bebe, praćenje dobrog stanja bebe Doppler merenjem. Od 36. do 40. ultrazvuk se radi svake druge nedelje radi kontrole.

Skrining na hipotireozu: Određivanje TSH.

Skrining glukoze: Ovaj test otkriva da li majka ima gestacijski dijabetes (visok nivo šećera u krvi tokom trudnoće). Ovo stanje se javlja kod 3% do 5% trudnica. Skoro sve žene treba da obave ovaj test, a radi se od 6. do 8. nedelje trudnoće i analizira se nivo šećera u krvi pre i posle jela, ponekad u kombinaciji sa insulinom.

Amniocenteza: Preporučljiv test za žene preko 35 godina starosti ili čiji je veći rizik da rode bebu sa genetskim ili hromozomskim poremećajem. Amniocenteza je postupak kojim se dobije 200 ml plodove vode koja se šalje na:

  • genetsku analizu u smislu utvrđivanja strukture i broja hromozoma (genske bolesti se samo ovom analizom ne mogu utvrditi)
  • infekcije
  • Rh imunizacije
  • određivanje markera u dijagnostici spino bifide anencefalije

Uobičajeno je da se radi od 16. do 18. gestacijske nedelje, a napredovanjem metode je moguće učiniti i do 30.gestacijske nedelje.

Analiza horionskih čupica: Kao amniocenteza, ovaj test se koristi da se otkriju defekti kod ploda. Analiza horionskih čupica može ranije dati rezultate nego amniocenteza dajući porodici vremena i mogućnosti da otklone trudnoću ukoliko se ozbiljni problemi uoče. Ovaj test je takođe koristan ako je amniocentezu nemoguće uraditi. Na primer, ako ne postoji dovoljno plodove vode za uzimanje uzorka, tada se radi placentocenteza.

Kordocenteza: Uzimanje uzorka krvi iz pupčanika fetusa. Ovaj test se korisiti u specifičnim slučajevima kada se ispituje nivo kiseonika, prisustvo anemije kod fetusa ili nekih infekcija. Takođe se vrši da bi se ustanovila antitela koja uzrokuju imuni sistem majke da negativno reaguje na fetus.

Harmony Test: Majčina krv sadrži kako njene genetičke informacije, tako i informacije o genetici deteta, čak u veoma ranoj fazi trudnoće. Iz takozvane „slobodno-cirkulišuće fetalne DNK“ (cffDNA) sada se može ispitati prisustvo hromozomskih poremećaja kod ploda (npr. trizomije) pomoću analize običnog uzorka krvi majke. Pre sprovođenja Harmony Test-a Vaš ginekolog bi trebalo da Vam uradi ultrazvučni pregled kako bi se utvrdila gestacijska nedelja i da li se radi o jednoplodnoj ili višeplodnoj trudnoći. Harmony Test se može uraditi najranije u 11. nedelji trudnoće (od nedelje 10+0). Potrebno je prosečno 3 radna dana za celokupnu analizu od prijema uzoraka u laboratoriju. Izveštaj rezultata biće Vam protumačen od strane medicinskih radnika i biće Vam dati saveti o daljem praćenju trudnoće. U slučaju pozitivnog (abnormalnog) rezultata testa, krajnja dijagnoza mora biti utvrđena amniocentezom ili biopsijom horionskih čupica, pre donošenja daljih odluka o trudnoći.