Ako ste u drugom stanju ili planirate trudnoću onda ste do sada već svakako čuli za „dabl“ test za detekciju genetskih oboljenja ploda u prvom trimestru. Dabl skrinig test, na osnovu supstanci u krvi majke (beta hCG i PAPP-A) koje proizvodi posteljica zajedno sa ultrazvučnim markerima (debljina nuhalne translucence tj. NT, prisutnost nosne kosti doppler duktusa venozusa i trikuspidalne regurditacije) i rizika majke, procenjuje verovatnoću postojanja genetskih abnormalnosti ploda. Sada postoji noviji i po najnovijim istraživanjama i najtačniji skrinig test.
NIPT, tj neinvanzivni prenatalni test, identifikuje fetalnu DNK u krvi majke. Fragmenti fetalne DNK se razlikuju od majčine DNK po tome što su mnogo kraći, što omogućava njihovu izolaciju. Oni se zatim PCR metodom višestruko umnožavaju i potom se analizira upravo ova umnožena DNK ploda, a ne produkti posteljice kao kod dabl testa.
Analizom ovako umnožene fetalne DNK mogu se uočiti abnormalnosti u broju hromozoma (višak hromozoma tj. trizomije, najčešće su Daunov sindrom, Edvardsov sindrom i Patoov sindrom; ili manjak hromozoma tj. monozomije), ali i nasledni genetski poremećaji (nasledni poremećaji vezani za X hromozom npr. trombofilija, cistična fibroza, mišična distrofija…), kao i utvrđivanje krvne grupe i Rh faktora bebe, Rh inkompatibilija, pa i pol deteta. Najnovijim istraživanjima je omogućeno dobijanje kompletnog kariotipa bebe iz krvi majke.
Test se izvodi veoma lako, sve što je potrebno je uzorak krvi majke i da popunite detaljan upitnik o oboljenjima u porodici. Test se može raditi već od 10. do 24. nedelje trudnoće dok laboratorija koja je trenutno zastupljena na našem tržištu preporučuje da se test radi u 12. nedelji trudnoće. Rezultati testa su gotovi za 10 - 14 dana.
Test se preporučuje trudnicama koje će biti starije od 35 godina na termin porođaja, ako je u prethodnoj trudnoći postojao genetski poremećaj ili se zna za postojanje balansirane translokacije gena kod roditelja. Za test nema kontraindikcija.
Senzitivnost i specifičnost testa za detekciju poremećaj broja hromozoma i genetske abnormalnosti u ciljanim slučajevima je čak 99,9%. Rezultati se izražavaju kao postojanje niskog rizika ili postojanje visokog rizika za genetske abnormalnosti te je u slučaju visokog rizika rezultat potrebno potvrditi nekom od invazivnih dijagnostičkih metoda (amniocenteza, kordocenteza). Za sada se smatra da je NIPT komplementaran test sa dabl testom sve dok se broj testiranih parova ne uveća da bi se postigla statistička značajnost koju sada ima dabl test koji je u upotrebi već godinama unazad.
